GC녹십자는 식품의약품안전처가 중증형 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제 ICV’를 희귀의약품으로 지정했다고 5일 밝혔다.

헌터증후군은 IDS 효소가 결핍돼 골격 이상과 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희소 질환이다. 남자 어린이 10만~15만명 가운데 1명 비율로 발생한다고 알려져 있다.

헌터라제 ICV는 머리에 삽입한 기기로 약물을 뇌실에 직접 투여해 중추신경 증상을 개선하는 세계 유일한 방식의 치료법이다. 이 방식으로 환자의 뇌혈관·중추신경 세포까지 전달된 약물이 인지능력 상실과 심신 운동 발달 지연 등 중추신경 손상에 기인한 증상을 완화한다.

세계 헌터증후군 환자 가운데 중추신경 손상을 보이는 중증 환자 비율은 약 70%에 달한다. 그간 적합한 치료법이 개발되지 못해 미충족 의료수요가 크다.

회사는 2021년 세계 최초로 일본에서 뇌실 내 투여 방식의 중증형 헌터증후군 치료제인 ‘헌터라제 ICV’의 품목 허가를 획득했다. 이어 지난해 11월에 러시아에서 세계 두 번째로 품목 허가를 획득했다. 국내에서도 임상 시험(1상)을 하고 있다.