‘암 검사’ 하면 인체 조직의 일부로 검사하는 ‘조직 생체검사(조직생검)’를 떠올리곤 한다. 그런데 최근엔 피 한 방울로 백혈병 등을 발견할 수 있는 기술이 개발되고 있다.

지난 8일(현지 시간) 미국혈액학회에 따르면 미 의료 소프트웨어(SW) 회사인 보스턴진은 간단한 혈액 채취를 통한 만성림프구성백혈병 검출법을 개발했다. 희귀∙난치성 혈액암의 일종인 이 병에 걸린 환자는 혈액 속에 여러 물질이 늘어나는데 그중에서 악성세포도 늘어난다. 회사는 하버드대학교 의과대학과 연구해 개발한 새로운 SW로 악성세포를 검출했다.

주목할 점은 피 속의 유전정보를 담은 물질(cfRNA)에 대한 액체 생체검사 SW란 것이다. 최근 노벨상 수상자들이 코로나 백신을 빨리 개발한 것도 유전물질(RNA) 연구 덕이었다.

혈액 속 유전정보로 일주일 만에 암 진단

미 시카고대 의대에 따르면 암 진단의 표준 방법은 내시경과 바늘 등을 인체에 넣는 조직생검이다. 이와 달리 액체생검은 피를 검사해 암세포나 암세포가 깨져 생긴 유전물질을 찾아낸다.

최근 암 치료는 유전자 변이에 맞는 맞춤형 항암제를 투여하는 식으로 발전하고 있다. 일부 암은 여러 맞춤형 항암제가 나와 있어 유전자 변이 검사를 해야 한다.

시카고대 의대에 따르면 이런 암 중 흉부암의 유전자 검사 결과가 나오기까지 액체생검은 조직생검보다 2~3배 빠른 기간인 일주일 이내면 된다. 암이 다시 발병하면 비교적 쉽게 검체(샘플)를 얻을 수도 있다.

국내 20여개사 나섰지만 실적은 ‘아직’…“기술 미성숙” 지적도

업계에 의하면 현재 국내에서는 20개 이상의 업체가 관련 기술을 개발 중이다. 다만 이 중 GC녹십자의 유전자 분석 계열사인 GC지놈이 지난해 흑자로 전환한 것을 제외하면 마크로젠과 HLB파나진, EDGC 등 대부분의 기업이 같은 기간 적자 늪에 빠졌다. 작년에 적자를 낸 상장사 가운데 올해 1~9월 연결 기준으로 흑자인 곳은 없다.

액체생검은 과거와는 다르게 이들 국산 업체의 서비스에 한해 건강보험이 적용돼 검사비가 낮아졌다. 그럼에도 환자와 의료계 일각에서 아직 ‘사기’라는 오명을 벗지 못했다. 이와 관련해 앞서 미 바이오사인 테라노스는 혈액 몇 방울로 240개가 넘는 질병을 15분 안에 진단할 수 있다며, 기업가치를 10조원까지 높였지만 희대의 사기극으로 끝난 바 있다.

의료계 관계자는 “액체생검이 기술적으로 아직 미숙한 게 아니냐는 우려의 시각이 있다”며 “높은 정확도로 암을 스크리닝했다고 하는 기술들도 후향적인 연구(과거 치료 내용을 바탕으로 분석한 연구)가 많아 임상 시험의 근거가 더 필요하다”고 지적했다.