국내 연구진이 한국인 맞춤형 유전체(게놈·genome)지도를 완성했다. 과학저널 <네이처>지는 ‘가장 완벽에 가까운 인간 게놈(the most contiguous human genome)’이라고 호평했다.

서정선 서울대 유전체의학연구소 교수와 바이오벤처 마크로젠이 발표한 논문 “De Novo Assembly and Phasing of a Korean Human Genome’(한국인 인간 유전체의 신생 조합방법 및 단계화)”은 <네이처>지 온라인 사이트에 5일(현지시간) 게재됐다. 

네이처지는 “그동안 사용된 인간 표준 게놈GRCh38은 주로 백인과 흑인 일부의 게놈을 반영한 것으로 아시아인을 분석하는데 상당히 문제가 컸다”며 “이번에 발표된 아시아인 표준 게놈은 기존 표준 게놈과 비교해 약 1만 8000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보여주고 있다”고 설명했다. 한국인의 유전적 특징을 담고 있는 이번 연구 성과는 아시아인의 표준 게놈 지도로 사용될 전망이다.

이번에 발표한 게놈 지도는 네이처지가 평한 대로 현존하는 가장 정밀한 유전체다. 연구팀은 그동안 표준으로 여겼던 게놈 지도의 ‘DNA 공백’ 중 93%를 밝혀냈다. 이는 기존 분석 기술보다 속도·정확도가 월등히 향상된 ‘롱 리드 시퀀싱(Long Read Sequencing)’ 기술 덕분에 가능했다.

서울대 의대-마크로젠 공동연구팀은 지난 2월, 새로운 유전체 분석 프로젝트인 ‘게놈 아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)’를 출범했다. 향후 3년 동안 1200억원을 투자해 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 프로젝트다. 인도·일본 등 아시아 19개국이 참여하는 대규모 프로젝트로 이번 연구도 게놈 아시아 100K 이니셔티브의 일환이다.

서정선 서울대 의대 유전체의학연구소 교수는 "이번 고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학 계획을 수행하는 데 필수적인 기반을 확보한 것"이라며 "아시아 국가·민족별 표준 유전체 프로젝트에서 한국이 기술 주도권을 확보함으로써 향후 45억 아시아인을 위한 정밀의료를 선도할 수 있게 되었다는 데에 큰 의미가 있다"고 설명했다.