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휴먼스케이프, ‘희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축’ 녹십자지놈 등 MOU 체결희귀질환 유전자 분석 및 정보 공유 등 협력
   
▲ 기창석 GC녹십자지놈 대표(왼쪽)와 장민후 휴먼스케이프 대표, 인용호 싸이퍼롬(Cipherome) 부사장, 김주한 서울대학교의과대학 정보의학실 교수가 희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축을 위한 협약식 이후 기념사진을 찍고 있다. 출처=휴먼스케이프

[이코노믹리뷰=황진중 기자] 희귀질환 건강정보를 공유하는 플랫폼을 만들어 진보한 치료를 선보이기 위해 주요 병원과 기업이 힘을 모았다.

휴먼스케이프는 10일 경기도 용인에 위치한 GC녹십자 셀센터에서 희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축을 위한 4자간 협약을 지난달 22일 체결했다고 밝혔다. PGHD는 환자 스스로가 생성하는 건강데이터다.

협약식에는 장민후 휴먼스케이프 대표, 기창석 GC녹십자지놈 대표, 인용호 싸이퍼롬(Cipherome) 부사장, 김주한 서울대학교의과대학 정보의학실 교수 및 주요 관계자가 참석했다.

협약에 참여한 관계자들은 ▲희귀질환 유전자 분석 및 정보 공유 ▲희귀질환 환자 데이터 (임상 및 유전정보) 수집 플랫폼 구축 및 데이터 확보에 대한 협력 ▲약물 유전체 분석 및 정보 공유 ▲IRB 작성 및 연구 협력 등의 업무에 관해 적극적으로 협력하기로 합의했다.

휴먼스케이프는 개인 건강기록 서비스와 커뮤니티를 중심으로 희귀난치질환 환자들의 건강 정보를 안전하게 수집하는 것이 목표다. 이후 제약사, 연구기관 등에서 데이터를 필요로 할 때 환자들에게 데이터 활용에 대한 적절한 보상을 지급하는 서비스를 제공할 방침이다.

휴먼스케이프는 데이터의 유통 과정을 블록체인 기술을 활용하여 투명하게 관리해 환자의 치료 기회 확대를 돕고, 환자 본인이 데이터에 관한 통제권을 보유할 수 있도록 도울 계획이다.

장민후 휴먼스케이프 대표는 “이번 4자간 협약을 통해 희귀질환 환자에게 명확한 유전진단을 토대로 약물 적합성 분석결과를 제공함은 물론 향후 치료제 개발 및 연구를 위한 전문성 있는 데이터 플랫폼을 구축할 수 있게 됐다”면서 “GC녹십자지놈의 유전체 분석 기술과 싸이퍼롬(Cipherome)의 약물 적합성 예측 기술을 활용해 휴먼스케이프의 플랫폼에 참여하는 환자들에게 단순한 경제적 인센티브 이상의 유의미한 가치를 제공할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

GC녹십자지놈은 유전체 분석 전문기업이다. 유전자 염기서열 분석은 물론 유전체 분석 정보를 질병의 진단과 예측, 이를 통한 맞춤형 치료에 활용하는 것을 목표로 하고 있다.

싸이퍼롬(Cipherome)은 미국 실리콘밸리의 산호세에 본사를 두고 있으며 개인의 유전체 정보와 특정 약물들의 작용 기전 등의 데이터를 통합 분석해  ‘약물 적합성’을 예측하는 기술 및 서비스를 개발하고 있다.

약물 적합성 예측은 개인의 유전체 염기서열을 해독한 뒤 기존에 알려져 있는 모든 약물 관련 대사체계를 분석해 각종 약물에 대한 개인별 감수성을 찾아는 서비스다. 이는 의료진에게 맞춤형 처방을 위한 참고 정보를 제공할 수 있다는 게 특징이다.

인용호 싸이퍼롬(Cipherome) 부사장은 “싸이퍼롬은 바이오 빅데이터 분석을 통해 개인별 최적의 약물을 예측해 주는 기술을 가지고 있다”면서 “이번 협약을 통해 국내 희귀질환 커뮤니티 구성원들의 효율적인 약물선택에 기여할 수 있기를 희망한다”고 밝혔다.

한편, 협약 기관들은 휴먼스케이프의 희귀 질환 중 하나인 망막색소변성증(RP) 질환을 대상으로한 서비스 출시를 기점으로 각각 역할을 통해 공동 연구를 진행할 계획이다.

황진중 기자  |  zimen@econovill.com  |  승인 2019.06.10  13:54:43
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