[이코노믹리뷰=황진중 기자] 한독이 희귀질환 진단시약을 국내에 공급해 희귀질환 치료와 관리를 이끌고 있다.

한독은 18일 오스트리아 테크노클론사(Technoclone)와 계약을 맺고 ‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’의 국내 공급에 나선다고 밝혔다.

한독이 국내 공급하는 테크노클론사의 ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약은 수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 ‘효소면역분석법’으로 허가를 받았다. 

ADAMTS-13 활성도 검사는 ‘비정형 용혈성 요독증후군’(Atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증’(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)을 감별 진단하는 데 필요한 검사이다.

한독 관계자는 “aHUS와 TTP는 생명을 위협하는 희귀질환으로 빠른 진단과 치료가 매우 중요하다”면서 “두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않지만, ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다”고 설명했다.

aHUS는 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 야기할 수 있기 때문에 정확한 진단과 적합한 치료를 제 때에 하는 것이 매우 중요하다.

연구에 따르면, 최대 79% 환자가 발병 후 3년 안에 영구적인 신손상이 발생하거나, 투석이 필요하거나 사망하는 것으로 보고됐다. 이 질환은 또 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 '혈전성 미세혈관병증'을 일으켜 신장‧심장‧뇌 등 주요 기관이 손상될 수 있고 급성신부전, 뇌졸중, 심부전 등 생명을 위협하는 다양한 합병증을 야기할 수 있다. 

김영진 한독 회장은 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사 결과를 받는데 수 개월이 걸리기도 하고 자칫 치료시기를 놓치는 경우도 있다”면서 “단 한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼, 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다”고 말했다.

한편, 한독은 최근 몇 년간 혁신적인 제품을 도입해 희귀질환 치료와 관리에 앞장서고 있다. 이 기업은 aHUS와 발작성야간혈색소뇨증 치료제 ‘솔리리스’와 폐동맥 고혈압 치료제 ‘트라클리어, 옵서미트, 업트라비’, 중증 간정맥폐쇄증 치료제 ‘데피텔리오’를 국내 공급하고 있다. 

한독은 또 2013년 뉴트리시아와 파트너십을 맺고 ‘로렌조오일(부신백질이영양증)’, ‘엘리멘탈028 엑스트라(크론병)’, ‘티와이알 아나믹스(티로신혈증)’, ‘피케이 에이드4 (페닐케톤뇨증)’, ‘엔케이에이치 아나믹스(비케톤성 고글리신혈증)’ 등 특수의료용도식품을 국내에 들여오고 있다.