[이코노믹리뷰=김윤선 기자]보건당국이 앞으로 진단하기 힘든 희귀질환의 유전자 진단을 지원한다. 

질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려운 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 한다고 16일 밝혔다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려워 확진까지 평균 7.6년이 걸리는 것으로 알려져 있다. 또 희귀질환은 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60~70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 추가 연구가 필요하다.

문제는 유전자 진단이 가능한 질환도 환자가 비용 부담으로 진단을 포기해 제때에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전한다는 것이다. 무엇보다 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환은 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 환자가 치료 기회를 얻기 어려웠다.

이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이뤄진 '희귀질환 진단지원사업'을 시작한다.

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자와 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없을 때, 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사와 가족 Trio 검사(가계를 기반으로 하는 검사) 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

정부와 병원은 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어렵다면 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.

‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 환자는 다음의 적합한 절차를 따라 신청해 안내받을 수 있다.

이 사업은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한해 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합해 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다. 

희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr, 일반인-희귀질환헬프라인-의료기관정보)을 통해 살펴볼 수 있다.

‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토와 입원, 외래진료 등 재평가 과정을 거친다.

환자가 희귀질환으로 판정되면 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있고, 진단되지 않는다면 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구와 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서 “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자는 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있을 것”이라고 밝혔다.