미국식품의약국(FDA)가 실명을 부를 수 있는 망막 유전질환을 앓는 환자를 위한 유전자 치료제를 최초로 승인했다. 

미국 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeurics)는 지난 19일(현지시각) 자사의 유전자 치료제 럭스터나(Luxturna)가 FDA의 허가를 받았다고 발표했다.

럭스터나는 RPE65라는 유전자에 돌연변이가 생겨 망막이영양증에 걸린 환자를 치료한다. 이 질환은 초반엔 자각 증상이 없지만 물체가 흐릿하거나 찌그러져 보이기도 한다. 심해지면 시력을 잃을 수도 있다. 문제는 현재까지 근본적인 치료법이 없고 병의 진행만을 늦출 수 있다는 점이다.

럭스터나는 미국 최초의 REF65 유전자 돌연변이 관련 망막이영양증의 유전자치료제다. 치료제는 망막세포에 직접 RPE65의 정상적인 복사본을 전달하도록 설계됐다. 때문에 살아있는 망막세포가 충분한 환자에게 투여할 수 있다. 스파크는 총 31명의 환자를 대상으로 한 3상 임상시험에서 럭스터나의 효과를 입증했다. 럭스터나를 투여받은 환자가 그렇지 않은 군에 비해 빛이 적은 상황에서 장애물코스를 더 잘 완주하는 것으로 나타났다.

미국에서는 약 1000~2000명이 RPE65 유전자 돌연변이 망막이영양증을 앓는 것으로 추산되고 있다. 국내엔 정확한 통계가 없다.

FDA는 럭스터나를 우선검토 대상, 혁신치료제, 희귀의약품으로 지정했다.

스파크는 럭스터나의 장기적인 안전성을 평가하기 위해 시판 후 관찰연구를 실시한다고 밝혔다. 스파크는 유럽에도 럭스터나의 승인을 신청했다.

월스트리트 저널 등 주요 외신에 따르면 럭스터나의 가격은 약 100만달러(약 10억8000만원)일 것으로 예측된다. 스파크는 내년 초 럭스터나를 발매할 예정이다.