아토피성 피부염일으키는 유전자가 있다는 연구결과가 나왔다. 아토피성 피부염은 심한 가려움과 피부발진을 특징으로 하는 만성질환이다. 가려운 부위를 긁다가 상처가 나고 2차 감염이 일어나기도 하며 피부가 두꺼워지는 증상을 보이지만 완치할 수 있는 방법이 없다는 문제다.

미국국립보건원(National Institutes of Health, NIH)은 19일(현지시각) 유전자 ‘CARD11'에 돌연변이가 생기면 아토피성 피부염이 발생할 수 있다고 밝혔다.

연구팀은 심한 아토피성 피부염을 가진 서로 관련이 전혀 없는 네 가족,총 8명의 개인의 유전적 염기서열을 분석한 결과 ‘CARD11'에서 돌연변이가 생긴 것을 발견했다.

아토피성 피부염을 앓고 있는 사람 중의 일부는 감염과 같은 다른 문제가 있었지만 일부는 기타 특별한 건강 문제가 없었다.

연구팀은 이러한 결과를 건강한 개인이 갖고 있는 CARD11 유전자에 돌연변이만 생기더라도 세포 결함이 일어나 아토피성 피부염을 앓게 될 수 있다고 해석했다.

아토피성 피부염은 심한 가려움과 피부발진을 특징으로 하는 만성질환이다.  완치할 방법은 현재로서는 없다. 아토피성 피부염을 앓다가 스트레스로 자살하는 사례도 발생하는데, 증상을 완화시키는 치료제만 있을 뿐이다.

국내에서 아토피성 피부염의 유병률은 어린이에서 10~20%, 성인에서 1~3% 가량으로 아이가 어른보다 앓는 경우가 많다. 보건당국이 벌인 국민건강영양조사에 따르면 2015년 아토피성 피부염의 성인 유병률은 3.8%로 나타났다.

아토피성 피부염이 유전되는지는 명확하게 밝혀지지 않았지만 유전 요인도 있을 것으로 추정돼 왔다. 서울아산병원에 따르면 아토피 환자의 70~80%에서 가족력이 있다. 부모 중 한쪽이 아토피성 피부염이 있는 경우 자녀에게 일어날 확률이 50%, 부모 모두에게 있으면 75%에서 나타난다.

NIH 연구팀은 영양제로 잘 알려진 ‘글루타민’의 아토피성 피부염 치료 효과 연구로 확대할 계획이다. 연구진은 세포 배양과 다른 실험을 통해 2개의 신경전달경로의 결함 있는 활성화가 돌연변이를 유발하는 것을 발견했다.

CARD11 유전자에 변형이 생긴 환자의 배양된 면역 T세포가 성장하면 신경전달경로에 영향을 미치는 핵심 요인인 mTORC1(mammalian target of rapamycin complex 1)이 활성화됐다.

mTORC1의 결함은 글루타민을 보충함에 따라 부분 수정됐다. 글루타민은 T세포로 개입하기 위해 CARD11을 필요로 한다.

이 연구결과는 네이처 유전자(Nature Genetics)지에 19일자로 게재됐다.